| seaman2 3 4 5 0 - 13.07.2009 - 3:48 | Подскажите, пожалуйста, есть девушка и парень. очень любим друг друга. но у парня обнаружили нейрофиброматоз 1 типа... очень нервничаем и плачем. хотели детей. Наследственное заболевание и кажется 50% передачи детям... и не лечится, врач сказал. скажите что-нибудь насчет этого. может кто-то сталкивался или есть дерматологи, онкологи. _______ Коротко: _______ нейрофиброматоз - Общее название двух различных наследственных заболеваний, вызывающих развитие множественных нейрофибром . Чаще наблюдается нейрофиброматоз I типа ( болезнь Реклингхаузена ) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных пигментных пятен , кожных и подкожных опухолей . Гиперпигментированные пятна выявляются с рождения на различных участках кожи, варьируя по размеру и окраске, часто кофе с молоком. Почти у всех больных на радужке обнаруживаются небольшие гамартомы . Нейрофибромы могут подвергаться злокачественной трансформации с развитием нейрофибросарком . Мутация, за развитие этого типа, обнаружена в хромосоме 17 , в зоне, кодирующей белок нейрофибромин , подавляющий рост опухолей. | |
| Затея 1 - 13.07.2009 - 9:34 | A что Вам подсказать...Идите к медгенетику, он Вам риск рассчитает. Решать всё-равно вам. | |
| seaman2 3 4 5 2 - 14.07.2009 - 1:08 | это понятно... а по болезни может еще кто-то подсказать??? | |
| Doctor66 3 - 14.07.2009 - 10:14 | Девочка... Представь пожалуйста, что у вас родится ребенок, и ему поставят этот диагноз? Еще немного клинической картины( характеризуется основными признаками: пигментные пятна, кожные и подкожные опухоли, опухоли нервных стволов, психические расстройства (отсталость умственного развития, депрессии и другие), поражения внутренних органов, желез внутренней секреции и глаз. Пятна имеют четкие границы, желтовато-коричневый цвет, различные размеры, с преимущественной локализацией на коже туловища. Опухоли имеют величину от 0,5 до 5-7 см и более, характеризуются мягкой консистенцией, часто располагаются на коже. Опухоли, расположенные в подкожной клетчатке, слегка выступают над кожей, и кожа в этих местах имеет голубой цвет. Дифференциальный диагноз проводится с невусами, дерматофибромами.) Лечение: Болезнь неизлечима. Отдельные, крупные опухоли удаляются хирургически. Риск рождения ребенка с данным заболеванием, к сожалению, очень велик. Вы готовы к этому? В данной ситуации считаю единственно возможным - искуственное оплодотворение спермой донора. Но, это уже этические проблемы. И если Вы действительно любите друг друга, то это не будет большой преградой. | |
| Doctor66 4 - 14.07.2009 - 10:21 | На всякий случай: Получить квалифицированную консультацию, подтвердить диагноз и лечение можно по адресу: г. Москва Центральный Научно-Исследовательский Кожно-венерологический институт Отделение наследственных заболеваний кожи зав. отд. Мордовцев Владимир Николаевич ул. Короленко 3 11 корпус 2 этаж, 964-26-17. Справочно-информационная служба: 964-39-55, 964-38-73, 964-26-00,964-43-22, 964-39-19. С уважением, Пшеничникова С.Б. й: | |
| seaman2 3 4 5 5 - 14.07.2009 - 23:01 | Doctor66 вы написали про второй тип. а у нас первый тип. | |